表妹刚生了宝宝一个多月的男孩但是听说妹夫家有亨廷顿...

会员44946375 36岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
表妹刚生了宝宝一个多月的男孩但是听说妹夫家有亨廷顿病性痴呆的家族史而且只传男孩不传女很担心孩子也遗传了这种基因带宝宝去医院检查虽然现在检查宝宝还是很健康的不过真怕以后会病发
想得到怎样的帮助:

亨廷顿病性痴呆的症状有哪些?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院外科 二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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指导意见:神经病学症状舞蹈样症状一般出现在智能障碍前早期常为不规则的肌肉抽动表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作2.精神症状以情绪障碍为突出表现尤以抑郁常见情感淡漠、迟钝、抑郁常有***行为或人格改变脾气坏喜欢争吵注意力涣散等
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新生儿出现肛瘘,有可能是由于在怀孕期间饮食不注意,吃了过度辛辣食物导致新生儿肛瘘,也可能是由怀孕期间胚胎发育质量差先天性导致的,可以通过微创手术进行治疗,不用担心。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。
亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症,与遗传学有关,它是由亨廷顿的基因缺陷引起的,它能制造亨廷顿蛋白质,亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来,从而让它们失去作用,临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样;认知功能减退,还可能会出现行为或精神方面的问题,例如焦虑、抑郁等。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

一般来讲,亨廷顿舞蹈病属于单基因病,亨廷顿基因有明确的部位,但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。
亨廷顿舞蹈病的危害是很大的,它因神经细胞的逐渐破坏,受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10~20年者可表现为痴呆,继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展,但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

亨廷顿舞蹈症的禁忌有:不能任意活动,病人会发生不自主动作,避免摔倒;避免进食果冻、糖果、坚果、大块肉等,避免呛咳噎食;不能让病人单独出行,避免走失等。病人缺乏生活自理能力,应加强护理。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病,由于基因改变或者第四对染色体内DNA机制之CAJ三核苷酸重复序列的过度扩张,造成脑部神经细胞的持续退化,机体细胞错误的制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

亨廷顿氏舞蹈症有不自主的运动异常、肌张力障碍,出现运动增多、肌张力减低,然后就会反复出现这种跟跳舞一样的动作,肌张力障碍出现发音异常,觉得舌头发硬,说话费劲,行走不稳,出现精神性的改变,出现冷漠、开始不愿意上学、学习沟通都会变得很困难。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗