多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。一般治疗注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期吃低蛋白饮食。大多数早期无需改变生活方式或限制体力活动。
先天性多囊肝和多囊肾等病史，是一种先天性的遗传性的病变，如果没有明显的不适可以不用特殊的处理，如果出现腹部疼痛，血尿，腰痛，肝肾功能不全等情况需要及时的行手术切除及保肾保肝处理，以防病情加重。
多囊肾基因检查总费用可能需要6000元左右，多囊肾的病人绝大多数基因都是在16号染色体短臂上，约占85%到90%。多囊肾的疾病基因主要是PKD1，PKD2。PKD1主要位于16号染色体，PKD2绝大多数位于4号长染色体，一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，可能有PKD3的基因存在。
胎儿多囊肾的症状是双侧肾脏对称性均匀性增大，回声增强。或者双侧肾脏能够看到多发性的囊肿，这是多囊肾的特征性表现。多伴有膀胱显示不清，由于肾脏失去功能同时造成羊水过少。
一般多考虑为先天性的这种多囊肾，如果有明显的增大或者是压迫症状是要进行手术治疗的。要到专业的儿童医院诊断明确以后，来选择经皮肾镜的微创手术，治疗的方式一般恢复周期在一个月的时间。
多囊肾属于常染色体显性遗传病，如果父母双方有一人患有多囊肾，遗传子女的概率是50%，如果父母双方都患有多囊肾，遗传概率是75%，患有多囊肾，男性比女性会表现的更为重一些。大概在40到50岁之间开始出现肌酐，尿素的升高，并会逐渐进展的尿毒症，最终需要进行血液透析或者是腹膜透析治疗，对于如何避免子女患多囊肾，可以行产前基因检测，来优生优育。
