叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

会员44876649 42岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较远端重以躯干肌骨盆带肌明显半数以上病人影响呼吸肌我想了解一下
想得到怎样的帮助:

请问糖原贮积病Ⅱ型的病因是?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李京保 河北省邢台市威县贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:内科相关疾病
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指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基,因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了,溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内造成溶酶体超载。
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建议及时就医,明确病因对症下药,要吃些活血化瘀和营养神经的药,还要加强运动,都在户外活动,增强钙离子的吸收,还多喝水,增强排泄,预防电解质的紊乱,吃低脂低盐的饮食。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内造成溶酶体超载

朱福印医师外科威县章台中心卫生院已帮助用户:261367
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内造成溶酶体超载

黄浩副主任医师内科未收录医院已帮助用户:20650
擅长:重症肌无力,癫痫,帕金森病,脊髓病变,脉管炎,高位截瘫

病情分析: 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,
意见建议:少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。 饮食状况与痿证的发生有一定的关系。饥饿,长期营养不良,四肢肌肉失于水谷水气的禀养,萎而无力,可成痿证,若恣食膏梁厚味、肥甘之品而不运化,则脾湿阻滞、筋脉弛纵而成痿证。因此,痿证的预防,必须做到合理饮食,谨和味,避免偏嗜,按时节量,以五谷为养,五菜为充,五果为助,五畜为益,严禁过食五味,尤其是食勿过咸。既要摄入足够的蛋白和脂肪,又要防止恣食膏粱厚味,大忌饥饱失常,饮食不洁,恣食生冷。平时要戒烟淡茶,饮酒则当适可而止,不可过量。

焦焕敏医生会员内科广宗县健康门诊已帮助用户:102958
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

病情分析: 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,
意见建议:少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。 饮食状况与痿证的发生有一定的关系。饥饿,长期营养不良,四肢肌肉失于水谷水气的禀养,萎而无力,可成痿证,若恣食膏梁厚味、肥甘之品而不运化,则脾湿阻滞、筋脉弛纵而成痿证。因此,痿证的预防,必须做到合理饮食,谨和味,避免偏嗜,按时节量,以五谷为养,五菜为充,五果为助,五畜为益,严禁过食五味,尤其是食勿过咸。既要摄入足够的蛋白和脂肪,又要防止恣食膏粱厚味,大忌饥饱失常,饮食不洁,恣食生冷。平时要戒烟淡茶,饮酒则当适可而止,不可过量。

李秀爱医生会员妇产科河北邢台广宗医院已帮助用户:282115
擅长:不孕不育,人流,

问题分析:您好,根据描述的症状显示是脊髓变性导致的神经损伤和肌肉萎缩。
指导建议:请说明是什么原因导致的脊髓变性,例如外伤,病毒感染,颈椎疾病,颅内疾病等等,有没有具体的检查结果和治疗经过,以便于我们判断清楚病情。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病