我18周做的唐筛,18三体综合征1::370,医生说高危,....

会员44854487 孕18周 28岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我18周做的唐筛,18三体综合征1::370,医生说高危,让我做进一步检查,有抽血验DNA和抽羊水检查,我应该选做哪个?哪个准确率高?不知道DNA检测是什么意思查我有不正常基因吗?为什么医生讲DNA检查不正常再抽羊水确诊,难道DNA不能确诊,抽羊水又怕对宝宝有影响,每天各种担心,因为上胎查过我和老公没有地中海贫血,这次就没查地平,医生见我唐筛结果不正常又让我们重新查地平,这个结果要等1个多星期才得,得了地平结果的下周才能查DNA和抽羊水检查!每天在等待结果和纠结于下面做哪种检查,真是生不如死!希望好心医生帮我解答哪种检查合适!跪谢了!我28岁,这是2胎,1胎三岁健康,我与老公健康,都没有那个家族史,
曾经治疗情况和效果:

唐筛18三体综合征1:370

想得到怎样的帮助:

抽血DNA检查还是抽羊水检查?

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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
已帮助用户: 272407
指导意见:就您的情况检查结果显示是唐氏高危,需要积极到三甲医院进行羊穿检查确定是否继续妊娠,不要轻视, 羊水穿刺检查可测 定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺 成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等,
相关问答

孕妇抽血检查唐氏筛查,提示唐筛18三体临界风险,就是说检查结果的值在高风险和低风险之间,既不是属于正常的低风险,也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险,因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA,或者是直接做羊水穿刺,检查来确诊胎儿是否健康。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常,所以不必过于担心。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮