羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
羊水穿刺结果一般在术后2周-3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排，在医院做了这个唐氏筛查以后，结果不正常就做下一步的产前诊断。羊水穿刺后的情况是超过两周没有副反应，也就不会发生危险了。
羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。
羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。
只是代表孩子的性别并不是孩子的健康出问题了，报告单出来的时候就主要看看21，18是不是异常的，其他其实都不是那么重要的，拿到报告时第一时间要拿去给医生看下孩子是不是健康的，由于羊水穿刺检查涉及染色体这方面所以现在的医学技术是不能对孩子进行治疗，可以及时的与家人沟通，做好决策对自己和孩子都好。
