各位专家医生你们好,我的孩子是14年9月11号出生,经过.....

会员44768077 1月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
各位专家医生你们好,我的孩子是14年9月11号出生,经过两次遗传代谢筛查都显示苯丙氨酸高,参考值是(25.00—120.00),而我的检查结果两次都是250左右,说是高苯丙氨酸血症,我该怎么治疗,谢谢。
想得到怎样的帮助:

怎么治疗或找什么医生,什么科室

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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施巧玲 副主任医师 大同煤矿集团公司三医院儿科 二级甲等
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹
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问题分析:您好。我们国家已经普遍开展了先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症出生后的筛查工作,因为这两种疾病早期发现采取合理的治疗措施,可以最大限度的减小疾病对于患儿造成的危害。苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高,苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出。
意见建议: 我们临床上治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育。具体的治疗措施是对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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索新丽 主管药师 私人诊室药品保健品
擅长:各类感冒及呼吸系统疾病;胃肠道疾病用药;肝胆疾病用...
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问题分析:根据您的描述,要考虑苯丙酮尿症,这是一种遗传性代谢病,是由于体内缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶所致。
意见建议:建议您尽快带孩子到医院做详细检查及治疗。宝宝奶粉也要使用低苯丙氨酸奶粉,以防止对孩子影响。
相关问答

对于足月出生的孩子十四天的时候黄疸值一般是比较低的,一般低于十以下,至少十以下。对于早产的孩子有可能会比较高一些,但是一般都不会超过十五,如果超过十五的话就需要及时的照射蓝光退黄治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

给宝宝进行补钙的,在补钙的同时需要适当晒太阳,才能促进钙的有效的吸收,如果母乳喂养的宝宝产妇的饮食也要进行补钙,可以通过乳汁加强对孩子的进行补钙的。不要一直用外在保健药物弥补。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可以给宝宝服用助消化的药物对症治疗,还可以给宝宝做一下腹部的按摩,注意饮食,避免孩子着凉,宝宝的症状应该会很快改善的,一般小孩子脑子有问题,一定要尽早干预,越早治疗造成的影响可能越小。建议还是要注意喂养的科学健康,一定要坚持母乳喂养。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿正常黄疸值与出生年龄及胎龄有关。胎龄不一样,小时胆红素曲线也不一样。新生儿生后第一天黄疸值正常范围在6mg/dl以内,生后第二天在9mg/dl以内,生后第三天在12mg/dl以内,三天以后一般不超过12.9mg/dl。如果超过以上范围,需要多加注意,排除病理性黄疸。如果是病理性黄疸,需要及时治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

可能是因为平时的一些沟通产生的问题,所以把这样的一个现象或者是因为自己本身在一个外界当中受到一些比较刺激的事情,或者是比较反感的事情,就会引起这样的一个症状,要通过自己家里人的陪护来进行解决,因为如果是自闭症比较严重到后面就会比较难治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿在脐部未脱落前需要每天2到3次的常规护理,每次护理时需要应用医用酒精或者碘伏。在护理时需要将脐根部未脱落的部分轻轻拎起,随后用酒精或碘伏棉签以内向外旋转消毒,随后弃去棉签,再按照同样的方式拎起硬结,自内向外旋转消毒,每次脐部消毒需如此反复应用碘伏棉签擦拭2到3次。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。