我的孩子一岁左右时在你们中心确诊为软骨发育不全,现...

匿名 3岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的孩子一岁左右时在你们中心确诊为软骨发育不全,现在我想再带孩子到你们中心再诊疗一下,听说注射生长激素治理软骨发育不全有一定得疗效,我们想试试。我想问下,我要挂哪位医生的号?因为我们离广州很远,去之前要做些什么准备?我们应该到儿童医院院区还是珠江新城院区?谢谢!
曾经治疗情况和效果:

在贵院做过X光线,确诊为软骨发育不全,因为很典型,就没有做基因检测,现在孩子3岁多,身高只有70CM多点。

想得到怎样的帮助:

现在孩子3岁多,怎样更好的在您贵院接受诊疗。

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
已帮助用户: 306278
指导意见:此类情况属于婴儿期的骨骼发育畸形,不算大问题,孩子尚小,比较容易纠正。出现这类畸形不仅仅是补充钙剂不足引起的,还和孩子的姿势习惯关系比较大。补充钙剂和维生素AD,同时补充钙剂吸收率比较高些。六个月大,可以让孩子经常趴在床上,是胸部接触床面,可有效的减轻肋骨畸形.六个月后,孩子辅食添加可以逐步开始并逐步加强,多种营养 可以减轻畸形可能性。只要在三岁之前纠正,一般不会留下终身畸形,对孩子没什么影响。以上方法可以进行尝试,坚持几个月之后看效果。
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见:软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒,属于软骨骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常,长骨发育异常。治疗的话,先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围,但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样,一岁以内延续宫内调节方式,主要以代谢轴调节,而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节,因而一半在2到3岁才 考虑应用生长激 素治疗。
相关问答

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音,就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力,在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

软骨发育不全分为两种,先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全,由于基因发生了突变,治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗,可以治好。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。