我儿子是苯丙酮尿症患者,现在四岁了,不会说话。爱砸玩具,脾气暴躁。该怎么办呢。
长期的治疗是可以治好的。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。加强宝宝的营养和护理。
在治疗上主要是,饮食要注意低相关药物饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
一般情况下,苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬,多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意,平时要多吃一些清淡的食物,避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品,要少油,要多加适量的食盐,要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检,明确病人的具体情况,并在医师的建议下进行积极的处理,以达到更好的控制和保障自身的健康。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
一旦确诊,应在医生的指导下正确使用药物,同时注意饮食。治疗越早,效果越好。主要是不可逆的损伤会影响婴儿的神经系统。这会导致婴儿智力迟钝。在一个月后的早期开始治疗。如果婴儿有智力障碍,同时配合按摩治疗。关键是要注意饮食,至少要维持到青春期,有些需要终身治疗的效果会更好。同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。