先天性肾上腺皮质增生症为什么骨龄超前谢谢~

会员44590169 22岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天性肾上腺皮质增生症为什么骨龄超前谢谢~
曾经治疗情况和效果:

想得到怎样的帮助:

这个现象的解释(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
孙英丽 护士 广宗人民医院妇产科
擅长:子宫肌瘤,宫颈疾病
已帮助用户: 6710
问题分析:发病机制在正常情况下下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌当血中皮质醇达到一定浓度时即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生缺陷时都会使血中皮质醇浓度降低负反馈作用消失以致ACTH分泌增加刺激肾上腺皮质增生;同时酶缺陷导致前体中间代谢产物增多经旁路代谢可致雄激素产生过多由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响故常引起血浆肾素活性(PRA)增高
意见建议:2.产前诊断因CAH是常染色体隐性遗传病每生育一胎就有1/4概率为CAH患者因此对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗①21-OHD通常在孕9~11周取绒毛膜(CVS)活检进行胎儿细胞DNA分析孕16~20周取羊水(AF)检测孕三醇、17-OHP等生化项目由于大部分非典型21-OHD患儿出生后17-OHP水平未明显升高因而无法通过新生儿筛查而发现基因检测是此型患儿唯一早期诊断的手段②11β-OHD产前诊断类似21-OHD主要测定羊水DOC及取绒毛膜进行相关基因分析
相关问答

先天性肾上腺皮质增生症。如果有病,就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外,还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子,可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性肾上腺皮质增生症,一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素,但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案,同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质,避免出现紊乱,严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病,其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张,主要的治疗方式还是采取药物治疗,一经发现积极治疗是关键。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征