我儿子五岁4个月刚查出肌营养不良症。

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我儿子五岁4个月刚查出肌营养不良症。病理诊断:(腓肠肌)灰黄2点,直径0.4一0.5cm,全制片。镜检:横纹肌组织,部分肌纤维萎缩,变性肌核聚集,肌间可见纤维组织增生。检测到DMD基因外显子45一57纯合缺失,有一条x染色体。
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孙旭红 主任医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长脑血栓,脑出血,神经系统感染,脱髓鞘性疾病的诊...
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问题分析:你好,肌营养不良症是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。
意见建议:建议,注意孩子的营养,平时可用维生素E软胶囊 维生素E胶丸口服,三磷酸苷(UPT),肌注药,通过糖代谢而改善症状,另外还可以用地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。
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李晓红 主任医师 内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
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指导意见:现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对肌营养不良的治疗效果不错,通过修复受损和坏死的肌细胞(肌纤维),从而促进肌组织的功能恢复,阻断病变骨骼肌的萎缩,恢复骨骼肌收缩功能,提高肢体运动能力。想了解更多这方面知识的话,您也可以点击在线进行咨询,我们一一为您解答。
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耿国瑞 医师 威县机械厂医务室内科
擅长:糖尿病足
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问题分析:你好,肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
意见建议:你好,假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。
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相关问答

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。
小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期,典型临床表现为患者肌无力以面肌为主,肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生,婴儿期病人为此类疾病的重灾区。
建议注意对婴儿的营养摄入,尽量保证营养摄入充足,帮助孩子生长发育,避免导致营养不良,引发不适症状。

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通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养
2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。

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进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

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重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染,压疮。智力不同程度下降,一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状,肌营养不良是一组遗传性疾病群,它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大,晚期严重损害身体健康,建议及时采取治疗,控制病情,避免对身体造成太大的影响。

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一般情况下,进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善,具体内容如下:
进展肌营养不良是一种遗传性的病症,其症状有:缓慢的肌肉萎缩,肌无力等,但目前尚无特效的药物,只能通过口服维他命E,三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法,同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动,例如针灸、推拿、按摩等。

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