孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖病结果还没出来呢从出...

会员44572815 5岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖病结果还没出来呢从出生身体就软现在五岁了初了叫爸爸妈妈其它的都说不了个子矮四肢无力肚子大牙齿稀疏头大以前在河北儿童医院检查一直说没事2011年7月14号在北京儿童医院看病大夫说是粘多糖病
曾经治疗情况和效果:

没治疗呢没有过敏史

想得到怎样的帮助:

你们医院能做分型吗分型后怎样治疗(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:粘多糖波mucopolysacharidosisMPS)是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解其产物在体内堆积所致由于各种成分在体内分布的不同以及不同酶的缺乏粘多糖病在临床上表现亦各异多以骨骼蹭为主还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等按其代谢产物和临床表现共分为8型有的还有数种亚型。
意见建议:该病一般无特殊治疗特异的治疗方法是骨髓移植以替代粘多糖病各型酶的缺乏酶替代和基因治疗正在研究中各型粘多糖病大部分可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断一般小的医院能做检查少大型的检验中心可以检查的。
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相关问答

患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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徐州儿童医院可以去正规三甲级医院,平时家长在照看孩子的时候,要有耐心,一旦发现孩子有任何的不舒服,要及时的带孩子去医院检查,孩子在生病的时候,家长千万不要给孩子盲目的用药,以免耽误孩子的病情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。