于9月3日剖腹产,出生后予新生儿筛查,苯丙氨酸超过正常值2倍...

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于9月3日剖腹产,出生后予新生儿筛查,苯丙氨酸超过正常值2倍,新生儿未其它的特殊不适。
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黎浴曦 医师 钦州市妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺...
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你好!这种病必须以低苯丙氨酸饮食喂养,饮食控制至少需持续至青春期后。
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黄红远 医师 四川省雷马屏监狱医院内科
擅长:心血管内科、消化内科、呼吸内科
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好。

 (一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

 (二)Bo4、5-羟色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外,尚应给予此类药物。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食2,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物
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相关问答

地中海贫血的轻重程度表现差异性很大,轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已,有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而逐渐明显。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面,第1个是听力筛查,一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查,例如耳声发射检查,主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查,指遗传代谢病方面的筛查,一般包括甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,这是基本两项。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿血压正常值范围,具体分析如下:
学龄前儿童血压应低于110/70毫米汞柱,学龄儿童血压在120/80毫米汞柱以下。若超过此范围者则为高危型高血压。凡是超过这个数值,都可以认为血压较高。孩子的动脉血压比这个年龄段的平均血压高出两个标准差或更多,或者是这个年龄组血压曲线95%以上以百分比形式分布,可以确诊高血压。正常成人与小儿血压之间无明显差异。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。
婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上,没有满月时,采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病,这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果,检查化验显示阳性,则可能是患有相关疾病,要进一步复查。若化验报告显示阴性,则不用再采血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿出生之后3-5天是会不同程度的出现黄疸,黄疸一般分为生理性黄疸和病理性黄疸,生理性的黄疸一般慢慢是会消失的,新生儿六天黄疸一般不超过15mg/dL这就是正常的范围。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

在新生儿出生以后,一般需要进行卡介苗的接种,以及乙肝疫苗第一针的接种,一般情况下,在孩子出生24小时之内,需要接种这两种疫苗,但是如果孩子有明显的早产,或者出生有明显的畸形,或者生病的话,可以考虑推迟接种疫苗。但是,对于正常足月出生的孩子而言,都需要及时的接种卡介苗以及乙肝疫苗的第一针,以后在不同的月龄阶段都有相应的疫苗进行接种,所以,接种疫苗可能会比较频繁一些,具体接种疫苗的类型,可以根据孩子的疫苗接种本来进行相应时间的接种。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。