遗传代谢氨基酸分析做了,新生儿苯丙氨酸与酪氨酸比值...

会员44100381 31岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
遗传代谢氨基酸分析做了,新生儿苯丙氨酸与酪氨酸比值是0.82,苯丙氨酸是49.75U.M,酪氨酸是60.5U.M,医生说苯丙酮是2.26,怀疑是苯丙酮尿症,想咨询下,谢谢~
曾经治疗情况和效果:

遗传代谢氨基酸分析做了,数据正常~

想得到怎样的帮助:

请帮助看下数据,我也不懂~谢谢~

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
已帮助用户: 210631
问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,
意见建议:而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充
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相关问答

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。