现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
中型地中海贫血会导致死亡。中型地中海贫血会出现明显的贫血症状，感染或者服用氧化剂会加重病情，如果不注意这些意外，有可能会诱发严重溶血而产生并发症，导致死亡。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
