唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数,而非判断标准。按照医学的规定一步步检查就可以。唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常,所以不必过于担心。
唐氏筛查高危,可以做羊膜腔穿刺,取羊水内胎儿细胞行核型分析,以明确诊断,通常在18-20周内进行,操作简单,成功率较高,流产率较低,核型分析结果较为可靠。唐氏筛查高风险,提示宝宝或许会有染色体异常。
怀孕时候饮食不当,错误用药可以引起卵子染色体异常,导致胎儿畸形发育,出现高危。备孕期间比较劳累,休息不好,或者周围环境不好,也可以导致卵巢功能欠佳,卵子染色体异常。
唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
唐氏筛检的正确性仅为50%,唐氏筛查出现高危险,就需要进行羊膜穿刺,或是DNA检测,以确定是否有唐氏综合症。
唐氏筛检有风险的可能性小于99.9%。而非侵入性DNA检测有99.9%的高风险。而做羊膜检查,可以保证100%的准确性,唐氏筛查有一定的危险性,可以在怀孕20-22周时做一次羊膜检查。
建议患者按医嘱定期前往医院进行产检,如果出现不良症状,及时处理。