医生,你好,我家宝宝出生3天筛查苯丙氨酸值为6mg/dl。....

会员43660082 46天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生,你好,我家宝宝出生3天筛查苯丙氨酸值为6mg/dl。33天复查值为9mg/dl,是不是得了苯丙酮尿症,41天检查基因检测还要半个月才出来,宝宝现在吃的母乳,是不是要吃苯丙氨酸配方奶了,宝宝有黄疸,吃过一盒6小瓶的茵栀黄瓶液,现在宝宝46天了,大便每天6次以上,金黄色有时稀有时稠,味道不像是鼠尿味。黄疸测值本是14,现在是9,医生又开了茵栀黄颗粒药要不要吃
曾经治疗情况和效果:

有黄疸吃过一盒6瓶的茵栀黄液水

想得到怎样的帮助:

想知道是不是的得了苯丙酮尿症,母乳还能继续喂养吗?哺乳期禁止吃什么?基因检测准吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
葛佳 主治医师 未收录医院儿科 一级
擅长:新生儿急救、婴儿生长发育监测、早期婴儿问题的干预和...
已帮助用户: 83
病例分析:目前的黄疸值不需要用药。筛查结果只能做参考,还是要等确诊实验的结果。
意见建议:停用茵栀黄
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当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
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卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
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黄疸值为十是正常的,在日常的生活中,吃含乳清蛋白成分的奶粉,可以缓解黄疸,日常的饮食宜清淡,忌食生冷辛辣有刺激性的食物,多吃一些水果蔬菜等维生素含量较高的食物,户外天气好的时候,多到户外晒晒太阳。

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陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
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唐氏筛查是通过测定孕妇血中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的量,结合孕妇的年龄、体重、孕周,经过周密计算得出的结果,其结果分为低风险、临界风险和高风险,临界风险就是孩子得这种疾病的几率稍大一些。检查结果二十一三体综合征是临界风险,可以做无创DNA进一步筛查。

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