苯丙酮尿症在新生儿中的表现是什么样,可以及时发现与...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
苯丙酮尿症在新生儿中的表现是什么样,可以及时发现与治疗
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李金霞 主治医师 东营市河口区中医院内科 二级甲等
擅长:病态窦房结综合征,冠心病,酒精性心肌病,心功能障碍...
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问题分析:您好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同,可表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。
意见建议:主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸含量,需要营养师进行细致的研究并长期的休整,另外,合并癫痫的抗癫痫治疗,合并湿疹的治疗湿疹。
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郭庆娟 山东中医药大学内科
擅长:高血压和糖尿病
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问题分析:患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,
意见建议:新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
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胡秀群 河北省威县第二医院妇产科
擅长:妇产科、
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指导意见:您好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同,可表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。
相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因,是因为氨基酸代谢病情引起的,苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查,也可能是因为遗传的代谢病所导致的,但是在饮食上一定要控制,治疗后也可能会出现逆转的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征