2年前确诊为肝豆状核变性

指导意见：你好，肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。D-青霉胺是其治疗药物，可以应用，同时要注意不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

本病可以治疗，但无法根治
　　目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
　　一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
　　二、使用药剂驱铜：
　　（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
　　（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
　　（三）二巯基丙醇。
　　（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
　　（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。
　　（六）中成药肝豆片服用。
　　（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
　　三、对症治疗：
　　（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
　　（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
　　（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
　　四、手术治疗
　　肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。
　　但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。
　　除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。
　　况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。
　　因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！
　　此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
　　肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。
　　预防常识：
　　本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。