神经管缺陷又叫神经管畸形，胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育，到胚胎22天左右，神经褶的两侧开始相互靠拢形成管道，称为神经管，前端为神经管前孔，尾端为神经管后孔，在胚胎24-26天的时候，前后孔相继关闭。
胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。
正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。
一般情况下，NT是指胎儿颈部的透明膜，这是唐氏筛查（唐氏儿）的一个重要的软性指标，唐氏筛查不和胎儿的神经管异常一样，所以NT是不能排除的。一般情况下，先做唐氏筛查，再进行产前诊断，再做B超。脊髓裂是一种比较常见的神经功能障碍，在怀孕18-24个月期间，要做全面的产前超声，主要包括：先天性先天性无脑儿、重度颅内突出、重度开放、腹部突出、内脏外翻、单腔型、致命性软骨发育不良。
唐筛神经管畸形准确率如下：
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。
胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：
1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。
3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。
