婴儿36天县级三甲医院通知是苯丙酮尿症(一指标12),...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):婴儿36天县级三甲医院通知是苯丙酮尿症(一指标12),到市里妇幼保健院复查要一周想得到怎样的帮助:到省妇幼保健所复查几天出结果?要是现在可耽误治疗?多谢……
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谢金秋 主任医师 锦州市中心医院儿科 三级甲等
擅长:擅长引起小儿发热,腹泻,皮疹等常见的呼吸道及消化道...
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苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。需要进行复查确定的
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一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征