在广州取了南方医院儿童医院中山医对此病都无特定的科室和医生可以咨询有点绝望
希望能有医生能告诉我第二胎时什么时候做什么检查能避免这个病（
婴儿喉软骨发育不全可能是一种婴儿病，吸气时发生喉鸣，到两岁左右恢复正常。吸气性喉鸣为此病的主要症状。大多数患儿生后无症状，多婴儿在生后7-14天症状显露。重症有呼吸困难的表现，继发呼吸道感染时，呼吸困难加重，可出现青紫。特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症。因严重的呼吸困难而需气管切开术者极少，大多在两岁左右，症状逐渐消失，对继发于腔外压迫的病例应针对压迫原因进行治疗，以解除呼吸道梗阻。
治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。
通常来说，软骨发育不全吃以下食物比较好，具体分析如下：
软骨发育不全与饮食有一定的关系，平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物，不要吃太多的东西，不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物，多吃鱼类、瘦肉等，以补充营养。同时多喝牛奶，有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西，有些父母觉得多吃可以长高，会导致孩子暴饮暴食，导致胰腺炎等疾病。
一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。
一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。
喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音，就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力，在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。
