6个月小孩,患经典型苯丙酮尿症,正在喝能全特奶粉治疗...

会员42503755 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
6个月小孩,患经典型苯丙酮尿症,正在喝能全特奶粉治疗,因为奶粉味道不好,孩子不爱喝,总是喝不够量。
曾经治疗情况和效果:

正在喝能全特奶粉治疗

想得到怎样的帮助:

我在网上看葡萄糖粉不含蛋白质和苯丙氨酸,请问可以加在奶粉里喝吗

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
孔祥东 副主任医师 郑州大学第一附属医院妇产科 三级甲等
擅长:遗传病的遗传咨询和基因诊断(妇产科、小儿内科、神经...
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病例分析:葡萄糖可以用
意见建议:可以试一试,可增加口感。
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黄树菁 医师 威县七级中心卫生院妇产科 一级甲等
擅长:细菌性阴道病,盆腔积液
已帮助用户: 131127
指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.
卫晓连 护士 运城耳鼻喉医院外科 一级甲等
擅长:骨关节炎,胃神经纤维瘤,第Ⅰ型脊髓血管畸形,鼻骨骨...
已帮助用户: 17162
问题分析: 苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
意见建议:临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。
相关问答

苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉,市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,使用这种奶粉一定要看说明,并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

现在市面上有很多的超市,甚至是一些正规的幼儿园都能买到。苯丙酮尿症患儿可以口服苯丙酮尿症奶粉,这样既可以控制病情,又可以及时的给宝宝提供营养。
儿童出现苯丙酮尿症后,一定要避免吃含蛋白质的食物,平时要少吃含蛋白质的食品,如牛奶,鸡蛋,豆制品等,不然会导致疾病加重,对儿童的身体健康造成危害。平时要注意宝宝的日常饮食和生活习惯。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征