骨髓腔钙化，造血组织减少，发生髓外组织造血，出现肝、脾肿大及髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质无法正常运输，容易发生佝偻病或引起牙齿发育异常。贫血引起粒细胞减少、血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月到1岁之间因感染或出血而死亡。
大多数此病是需要采取造血干细胞移植才能有较好的治疗效果，药物很难有效果。石骨症一般都是一些家族性的，大多数都是隐性遗传。需要及时的治疗，否则容易造成严重贫血等症状。具体吃什么药物，还需要专业的医生给做完检查后，才能够确定用药。
一般情况下，石骨症患者可以多吃补血的食物以及新鲜的水果蔬菜，少吃含钙高的食物。
1.多吃补血的食物：石骨症患者由于骨髓的造血功能逐渐丧失，因此容易出现贫血的症状，因此可以多吃补血的食物，如猪血、猪肝、红枣等。
2.多吃新鲜的水果蔬菜：新鲜的水果蔬菜中富含维生素、纤维素等营养成分，对于提高患者的免疫力具有重要作用。
3.少吃含钙高的食物：含钙高的食物会加速骨硬化的速度，不利于石骨症患者的病情控制，常见的高钙食物有奶类、豆制品、芝麻酱、虾皮及绿叶蔬菜等。
胎儿的心脏B超可以看见，分析如下；
B超检查一般是在孕妇产前来检查胎儿是否出现了严重的畸形或是体表畸形、心脏畸形等情况，但是孕妇一般在怀孕的222到28周的时候医院会建议孕妇进行四维彩超，四维彩超可以清晰的观察到孕妇胎儿的心脏发育情况，还可以检查处胎儿是否患有先天心脏病，孕妇在怀孕期间一定要注重检查。
胎儿脑积水b超能看出来。
B超可以通过测量双顶径等相关指标，观察有无脑室增宽、变形，判断有无脑积水、积水部位，以及判断是单纯性脑积水还是混合性脑积水、是否有同时伴随其它畸形等。绝大部分的胎儿脑积水都是能够通过B超看出来的，但是如果B超诊断存在有误差或者难以确诊时，就应该进一步做胎儿的颅脑磁共振进行判断。
普通B超是能够看出胎儿畸形的。普通B超除了进行胎龄的判断、多胎的测定、胎盘位置以及羊水测量这些常规检查外，对胎儿畸形的检测也是其重要的内容。在怀孕16-24周时，有六种胎儿畸形B超必须要检出来，包括无脑儿、开放性脊柱裂、致死性成骨发育不全、单腔心、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻。一旦检出这些重大畸形，原则上是要终止妊娠的。