一般情况下，足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等，三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下：
通常来讲，足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体，主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等，目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点，需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。
足跟血不合格宝宝不一定有比较典型的表现。多数孩子在新生儿期可以没有表现，在生后3-6个月逐渐出现表现。比如足跟血筛查如果检查出先天性甲状腺功能减退症，在新生儿期可能会有过期产、出生体重比较大，常常有腹胀、便秘、脐疝等。有的孩子会有生理性黄疸期延长，有的孩子会有反应低下、肌张力低、吸吮差或者哭声低、体温低、皮肤有瘢纹和硬肿等表现。
血常规的项目不同，六个月宝宝血常规的正常值也有所不同。
血常规是指通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查，包括有红细胞计数、血红蛋白、白细胞、血小板计数等，其中红细胞计数为（6.0～7.0）×1012/L，血红蛋白为180~190g/L，白细胞总数为（4.0-10.0）×10^9/L，血小板计数（100-300）×10^9/L，建议根据具体的情况来判断是否正常。
主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
足跟血不合格宝宝多数会表现为智力低下、表情呆滞、兴奋不安、嗜睡、精神萎靡，伴有皮肤或毛发色素变浅、皮肤干燥、尿液和汗液中还有特殊气味、腹胀、张口流涎、眼睛浮肿、体重不增等症状。
糖耐量不合格可能会造成胎儿畸形，胎儿畸形的发生率比非糖尿病孕妇增加2-3倍，早孕期间的高血糖环境是导致胎儿畸形的高危因素，糖尿病引起的酮症和缺氧以及治疗糖尿病的药物也与胎儿畸形有关。
