乳腺癌是恶性肿瘤，有遗传倾向。有乳腺癌家族史的女性，乳腺癌的风险是普通人群的2-3倍。而且有乳腺癌易感基因的女性一生患乳腺癌的风险很高，检测乳腺癌基因是有用的，可以用来确定基因是否突变，预测患者患乳腺癌和卵巢癌的风险，以便提前采取预防措施。
无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。
通过载脂蛋白E基因检测，可将患者分为E2，E3和E4，3个表现型，每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型，属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低，口服鱼油有助于降脂，且少量饮酒利于血脂控制，但是出现黄斑变性，导致视力损害的可能性较高。
所谓的分子靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对肿瘤突变的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞，导致其特异性死亡，而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为生物导弹，导弹如果没有正确的引导，可能对于癌细胞来说，会是一个没有目标的靶向导弹，所以，目前来说，基因检测是不可忽略的一项。
靠谱的。基因检测是检测基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否有改变。如果有改变，可以找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，比如一些遗传性疾病，许多遗传疾病的致病基因都明确。
