先天性甲状腺功能减退症是由患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食中碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力障碍，孕期胎动可过少。出生体重较重，身高头围正常，但前后轮门大，胎粪排出迟缓，出生后腹胀、便秘、睡眠不足、运动不足，黄疸消退延迟、少食、喂养困难，四肢寒战体温低于35。患者之所以能出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌大而厚，呼吸道黏膜有粘液水肿，气道不通畅，鼻梁低而平，眼距宽，舌大，颜面水肿等特殊面部。治疗主要采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性甲状腺功能减退，治疗越早预后越好，有望早期诊断。
婴儿甲状腺功能低下症状，主要是反应迟钝，怕冷，骨骼发育不完全，智力低下，身材矮小，体温低，不爱动，嗜睡，便秘，皮肤干燥，食欲下降，出现这种症状有可能是因为遗传的原因导致甲状腺不发育或发育不完全。
先天性甲状腺功能低下的患者表现为体格智力发育迟缓、表情迟钝、发音低沉、面色苍白、眼周水肿、眼距扩大、鼻梁塌缩、唇厚口水下垂、舌向外突出、前后囮增大、闭锁迟缓、四肢粗细短小。露齿迟换牙、骨龄迟、走得慢如鸭、心率慢、心浊音界扩大、生殖器发育迟缓等。
此种症状一经发现，一定要及时、尽快的使用左甲状腺素钠进行治疗，而且建议在医生指导下遵医嘱、按要求、掌握好剂量空腹顿服。
新生儿在分娩后48小时以上就需要行新生儿疾病筛查，主要包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症等。如果检查确诊是甲状腺功能低下，需要结合药物治疗，具体用药遵医嘱。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗。
新生儿甲状腺功能低下原因较多，有可能是孕妇患有甲亢，在孕期服用了过量的抗甲状腺药物，引起新生儿甲状腺功能低下；也有可能是胎儿先天性甲状腺不发育或发育不全；或者异位甲状腺。
甲状腺功能低下由于原因和表现都不相同。有些患者是由于做了甲状腺手术而导致的甲减，有些患者是由于桥本氏症导致的，有些患者是由于服用了一些药物而导致的。如果出现怕冷、心动过缓、少言懒言、心情低落等症状，建议去正规的医疗机构进行检查，医生会针对其甲状腺机能下降的程度，给予适当的治疗，同时给予甲状腺激素，使其恢复到正常状态，不会对工作、学习、日常生活造成任何的干扰。
