我想做基因鉴定。我弟弟是进行性肌营养不良。可是说是要全家都要...

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我想做基因鉴定。我弟弟是进行性肌营养不良。可是说是要全家都要做但是我弟弟已经很大了,来北京太不方便。说是抽血就可以。有什么办法可以不用我弟弟过来呢?可以带他的血吗?谢谢
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病:急性咽峡炎,手足口病,急性扁桃体炎,支...
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如果按标本的采集标准严格操作,在当地采集了标本再送检,那也是可以的。但最好先向就医的医院检验科咨询一下,看看是否可以请当地采集标本再送检,然后再问他们这种标本应该如何采集
相关问答

一般需去正规的公立三甲医院。公立三甲医院里坐诊的专家一般比较权威,就诊患者比较多,医疗设备比较先进,治疗进行性肌营养不良的经验比较丰富,治疗效果相对较好。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

病变主要侵犯面部肌肉,肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时,面部表情无关紧要,眼睛闭合,牙齿强度弱,并且不能进行皱眉,吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合,上唇和下唇增厚并略微抽搐。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。