医生你好,我的孩子出生两个月被诊...

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医生你好,我的孩子出生两个月被诊断先天性肾上腺皮质增生症,现在4个多月。下面照片是我们的基因检查结果,请医生帮我看看
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林卫忱 医师 密山市柳毛乡卫生院内科 一级甲等
擅长:脑梗塞、脑萎缩、老年痴呆、高血压
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问题分析:你好,根据你描述的情况及你提供的资料看应该是你的孩子目前有诊断为先天性肾上腺皮质增生症的情况,考虑此类疾病应该是一种常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于皮质激素合成的过程中缺乏相应的酶而出现皮质醇合成不足使血中浓度降低所形成的一种临床疾病。
意见建议:建议,目前考虑你们通过相应的临床基因的检查,根据检查结果看应该是存在异常的情况,此类疾病应该是主要由于羟化酶缺陷、羟脱氢酶缺引起的多见,而此类疾病的治疗可能需要口服激素类药物维持治疗,希望我的回复可以帮助你。
相关问答

不好好吃奶,这个是使用正常的,孩子不好好吃奶的原因很多的,可能是由于进入了厌奶期间。因为4到6个月的宝宝,体内乳糖酵素开始减少,舌头的味觉也开始产生变化,胃口开始改变。所以暂时胃口不好也是很正常的。小朋友出现那样的现象,持续一周左右,可恢复到正常。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

宝宝第2个月体重长2斤以上,最少长1.5斤以上是正常的,说明宝宝的奶量足。宝宝出生后前3个月,尤其是足月新生儿,每个月体重长2斤以上说明孩子的生长发育是正常的,体重达标。要是一个宝宝体重不达标,首先要排除奶量不足的原因,应该适当增加奶量观察。母乳喂养的妈妈可以先吃母乳再吃奶粉,因为随着宝宝长大,需奶量应该是越来越多才是正常的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

两个月婴儿一般睡眠时间都是相对比较长的,除了大小便和肚子饿了很少会哭闹和睡眠不安稳,应该是脾虚或者身体缺乏维生素D引起的,建议可以给孩子服用药物来进行调理和治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果宝宝的触感比较敏感,而塑料奶嘴太硬,不像妈妈的乳头有温度、有宝宝熟悉的妈妈味道,孩子就不吃。如果将母乳放到奶瓶里给宝宝吃,孩子接受了,而将奶粉放到奶瓶中,孩子却拒绝了,那么,这很可能是因为孩子不喜欢奶粉的味道。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

两个月的婴幼儿出现咳嗽症状,多数是呼吸道感染,或者是病毒感冒所致,首先应该保持室内空气的清洁度,以及温度、湿度,保持温度在20℃左右,湿度在40%RH~60%RH,避免接触到刺激性的化学气体,可以给孩子服用药物。如果是母乳喂养的小宝宝,母亲的饮食这几天也应该注意,不要吃辣椒、海鲜、油炸、腌制和熏烤的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿会出现黄疸的情况比较复杂,一般有以下原因。
1.主要是因为新生儿的红细胞数量比成年人要多,(婴儿的血红蛋白不少于145g/L,成年人120g/L),而且由于红细胞的存活期较短(成年人的红细胞和婴儿的90天),因此在分娩后的有氧条件下,红细胞的需求量会减少,从而导致破坏的数量增加,增加了胆红素。
2.婴儿的肝功能不好,会对胆红素的代谢造成一定的干扰,导致肝内的胆红素不能被及时的排泄出来,同时也会导致蛋白质的结合力下降,导致肝肠的循环加快。
宝宝出现了黄疸属于新生儿的一种正常的生理反应,但是如果出现了高或者是不退的症状,一定要尽快去医院检查。

王东主任医师外科北京大学人民医院
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤