判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
最重要的治疗方法是改变饮食习惯，纠正贫血，多吃含铁的食物，比如绿叶蔬菜、猪肝、各种富含铁元素的新鲜水果，这些食物对地中海贫血患者有很大的帮助，可以促进病情的恢复。但是牛奶对地中海地区的病人来说是一种有害的食物。儿童地中海贫血首先要到正规医院进行鉴别诊断，根据不同的类型采取不同的治疗方法，轻型无明显异常的不需要特殊治疗，如果症状严重或者症状严重，需要结合病情采取药物或输血治疗。
如果血红蛋白在100以上定期进行复查就可以了。适当吃补血之类的药物进行对症治疗也是可以的，如果贫血严重，则要到医院进行住院治疗，必要时需要进行输血或进行骨髓移植。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
