地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白链，有一种或几种合成受抑制引起的一组遗传性溶血性贫血。分为β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血。人有两个β珠蛋白基因和两个α珠蛋白基因。如果父母均为地中海贫血，而小孩的β珠蛋白基因分别来自父母的β珠蛋白生成障碍性贫血基因，若其中一个或一个以上是有缺陷的基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血。所以，地中海贫血是会遗传给小孩的。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
中度贫血的危害众多，常表现出头晕、乏力、面色发白、心悸，长久贫血铁得不到补充，会导致贫血严重，可导致晕厥、心脏等相关疾病。缺铁引起血红蛋白偏低，应口服铁剂治疗。中度贫血必须要补充铁剂，补铁生血增加营养，温和不伤胃，之后症状逐渐地减轻，应补充2～3个月以上稳定血红蛋白水平直至康复。
