具体需查哪些方? 近亲结婚,产前能进行基因筛查吗?具体需查哪些方面。
高通量基因测序产前筛查是指无创DNA。主要是通过抽孕妇外周的血,游离外周血中胎儿DNA进行测序来判断胎儿是否有畸形。对于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等,其准确率高达99%以上。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。
无创产前基因检测检查和唐氏筛查,如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说,当然是无创产前基因检测的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法,主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险,判断胎儿患有唐氏综合症的分析。无创产前基因检测相对于唐氏筛查来说,检查结果更为准确可靠,检查的适应症也更广泛。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况,排除胎停育的情况,及早发现胎儿是否有畸形,明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声,以确定是否宫内妊娠,胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎,则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形,根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查,停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始,每隔两周做1次胎心监护及常规的产检,对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周,做超声以决定分娩方式。
也许,是因为近亲婚姻而产生的后代,有可能得心脏疾病,智力迟钝,天生的听力障碍,甚至是天生的瞎子。
同时容易得多种遗传性的遗传性疾病,如:高血压、精神分裂、无脑儿、癫痫病,以及近亲属通婚所生的孩子。由于近亲属通婚,夫妇间的遗传特征比较相近,因此很可能将不良情况遗传给下一代。因此,建议患者不要近亲结婚,以免造成不良后果。
近亲结婚是指三代以内的直系亲属通婚,他们三代以内有共同的祖先,血缘关系越近的亲属结婚,下一代发生一些遗传性疾病的风险越大,一般影响三代人,如果近亲结婚出现了遗传病,那么他的下一代人,发生遗传疾病的概率可能高50%的,所以法律还是禁止三代以内通婚的,近亲结婚会增加遗传性概率的发生概率。影响比较深远。