肥厚型心肌病家族遗传,上一辈有,下一辈现在初步查询也有,具体...

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肥厚型心肌病家族遗传,上一辈有,下一辈现在初步查询也有,具体的详细病例在淮安市一院,暂时拿不到~!我想咨询下:肥厚型心肌病有根治办法了,如果是家族遗传,怎么预防?只能让他遗传下去么?
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曹明勇 主治医师 马鞍山市人民医院内科 三级甲等
擅长:高血压,冠心病,心律失常,心衰等心血管常见病多发病...
肥厚型心肌病发展缓慢,预后较好,但由于心律失常,可致猝死,生活上应注意避免过劳,防止过度精神紧张,β受体阻滞剂,心得安可降低心肌收缩力,减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈,也具有抗心律失常作用。剂量:10mg口服,每日3次。可逐渐增加,最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂,异搏定40mg口服每日3次,硝苯吡啶10mg,口服,每日3次。能改善心室舒张功能,应注意观察血压,以防血降得过低。
外科手术治疗:压力阶差>60mmHg,药物治疗无效者,可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者,可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉,该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下,从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制,并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。
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家族遗传肥厚型心肌病属于原发性心肌病,具体分析如下:
这种情况主要表现为左心室壁及室间隔异常肥厚,有无左室流出道狭窄可分为梗阻性和非阻塞性两种。如果与该疾病有关的基因发生变异,则该疾病的后代有50%的概率会遗传到该疾病。研究表明,心脏中的β-微球蛋白、α-原肌球蛋白和心脏肌钙蛋白T基因的变异可能与家族性心肌病的发生有关。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,肥厚型心肌病遗传原理是由常染色体的显性遗传所致,具体分析如下:
其中最常见的是由基因变异导致的,其中最明显的就是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C。肥大性心肌炎无明显的血流量动力学改变,而肥厚型心肌症则会出现呼吸困难、心前区疼痛等症状,供氧、供血不足时会出现乏力、头晕、甚至昏迷等症状。不过遗传并非是一成不变的,并非每一种肥胖的心肌病都可以遗传,只要通过正确的治疗就可以了。

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一般情况下,肥厚型心肌病遗传特征有常染色体显性遗传,具体内容如下:
如果患者患有肥厚型心肌病,心室通常会出现非对称性的肥厚表现,可能导致患者出现胸闷、气短、呼吸困难等不适症状。而这种病症可能是常染色体显性遗传所引起的,其中,比较常见的基因突变是β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等,这类基因可能导致患者因基因遗传而患有肥厚型心肌病。

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肥厚型心肌病是一种心脏不能正常排出的一类病症,即心室壁增厚、僵硬。肥胖性心肌病变的发生基本上与基因的缺失有关,会发生遗传。患者会出现手指末端肥大的情况,这是由于分泌过量的生长激素所造成的,一般由一个良性的垂体瘤所造成;此外,由于分泌过多的肾上腺激素所致的嗜铬细胞瘤,也会导致肥大的心肌疾病,不过这种疾病很少见。肥胖型心肌病变患者大约50%的几率会把该病症遗传给下一代,因此该病具有遗传性。

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肥厚型心肌病诊断主要有以下几种。
第一:心脏超音波。心室肥厚与左心室壁厚度之比大于1.5公分,其中二尖瓣前叶收缩期向前移动,主动脉收缩中期关闭,心室腔较小,向左室流道狭窄小于2.0。
第二,做心电图。左心室或双室肥厚、ST/T改变引起的t波,有时会出现异常Q波,房室传导阻滞和数值传导阻滞,还有房颤、早搏等心律失常。
第三:X光。X检查无明显特征,可见到左心室、左心室增大或正常范围,晚期则可见右心室增大或肺淤血。
第四,核磁共振。它比超声心动图更敏感,但是费用更高,特别是对特定部位肥厚和非典型肥厚的诊断最为敏感。

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肥厚性疾病属于遗传性心脏病,但只意味着有遗传倾向,并且有可能遗传后代。不是每个人都会发展成肥厚型心肌病。因此,对于肥厚型心肌病的家庭,家庭成员应进行定期复查,发现有问题时及早治疗。

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