我的小孩9天的时候查染色体核型分析46,XY,der(14;...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的小孩9天的时候查染色体核型分析46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
想得到怎样的帮助:

帮我看看这是怎么了,正常么

补充提问:
对孩子的影响大么?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陶丽萍 主治医师 曲靖市第五人民医院内科 二级甲等
擅长:高血压脑病,老年急性动脉栓塞,老年人脑出血,脑血栓...
已帮助用户: 71326
问题分析:您描述的情况属于染色体异常,学名:21三体综合征,又称为先天愚型。
意见建议:本病主要临床表现为生长发育迟缓,不同程度智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。
相关问答

染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗方法主要有药物治疗、手术治疗等,
1.药物治疗:青春期女性采用雌激素代替治疗,可以提高女性的第2性征发育和月经来潮。女性可以结婚,但是没有生育的机会。肝肾功能障碍的患者不宜服用,主要有水钠滞留、血压升高、胆结石、血栓栓塞、胃肠道反应等。
2.手术治疗:46 XY型单性腺不全综合症的小儿行手术治疗,条索状腺体有可能发生恶性病变,诊断后需要及时进行性腺手术治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

四号染色体对小孩的影响如下:
人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因,可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下,胎儿绝大部分不能存活,所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况,可以给孕妇及其家人提前做好准备。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

问题分析:您好,正常情况下46天黄疸应该老早退了,一直不退的话有可能是病理性的黄疸。
指导建议:这个需要做肝功能方面的检查看看黄疸的数值,如果肝功能都是正常的,单纯性黄疸偏高可以照蓝光,喝茵陈水,有助于降黄疸,必要时暂停母乳。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验