宝宝喉结发育不良是因为自身发育的原因造成的，并不是疾病。所谓喉结，就是颈部正中向前突出的甲状软骨，是甲状软骨在颈部体表的投影表现。每个人甲状软骨的大小、发育会存在明显的个体化差异，通常是男性比女性的要大。
一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
通常情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征是遗传、孕妇长期接触有害物质等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：有小儿软骨毛发发育不良综合征家族史或父母近亲结婚者，由于致病基因向后代传递，相对于正常人来说，后代患上小儿软骨毛发发育不良综合征的几率较大。
2.孕妇长期接触有害物质：孕妇在怀孕时，如果长期接触有害物质，比如酒精、辐射、农药等，由于基因突变，从而导致小儿软骨毛发发育不良综合征。
小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。
宝宝发育不良症状主要有体格方面的问题或智力的发育，语言的发育，社交功能的发育等。
宝宝发育不良需要考虑有体格的发育问题，比如身高和体重的问题，最常见的就是身材矮小。智力的发育，语言的发育，社交功能的发育等都可能有不同的表现。有可能会影响智力低下，以及运动，平衡，语言以及社交方面的低下，如果出现社交方面的问题，也是发育不良的症状，最常见的症状就是孤独症的情况。
导致第一腮弓发育不良的原因有很多，如遗传问题、先天疾病、母体感染、环境恶化等。
第一腮弓是位于原始咽两边的间充质发生增生的情况，在额鼻突和心隆起之间形成首对背腹走向，左右相互对称的弓状隆起症状，即下颌弓。第一腮弓发育不良是幼儿有附耳、耳前窦道、同侧下颌骨短小等表现的面部畸形，严重地影响患者外貌和心理健康。