婴儿出生25天,筛查甲低,苯丙酮尿症呈阳性,目前肺炎...

会员41248257 14岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿出生25天,筛查甲低,苯丙酮尿症呈阳性,目前肺炎县级医院住院三天,无好转,已转入市级医院一天,病情稍有好转,表现为肺部多痰,呼吸急促,呼吸时能听到喉咙呼呼声,不咳嗽,不发烧。
曾经治疗情况和效果:

甲低,苯丙酮尿症无治疗,肺炎正在治疗

想得到怎样的帮助:

如何治疗甲低,苯丙酮尿症,能不能痊愈,疗程及费用?

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
牛国辉 副主任医师 郑州大学第三附属医院儿科 三级甲等
擅长:小儿神经系统疾病的康复治疗。
已帮助用户: 90
病例分析:不是甲低,苯丙酮尿症同时存在吧?这种机率很低。因为发现的较早,早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗,苯丙酮尿症大部分需要终身特殊饮食。费用不是很高。
意见建议:1.进一步明确诊断 2.尽早干预治疗
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李树英 医师 邢台人民医院妇产科 三级甲等
擅长:子宫肌瘤,不孕症,月经不调
已帮助用户: 180187
指导意见:根据你的叙述,怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎,是很容易致死的 建议及时到医院接受透晰,并且手术治疗肺脏,费用大概为三十五万左右
付晓丽 护士 山西省侯马安定医院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科、内科、外科,尤其擅长宫颈糜烂、上呼吸道感染...
已帮助用户: 24884
问题分析: 根据您提供的信息,目前主要的问题是低钾,肺部多痰,呼吸急促,苯丙酮尿症呈阳性,主要考虑苯丙酮尿症,肺部感染等
意见建议:钾低可以通过输液调整,但是苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。
相关问答

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。