进行性肌营养不良携带者基因检测

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进行性肌营养不良携带者基因检测进行性肌营养不良症携带者基因检测,弟弟和舅舅都确诊为DMD,都已故,想做自己的基因检测,可以吗,是否需要我母亲的血样?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄侨燕 医师 福建省福州神经精神病防治院内科 三级甲等
擅长:II型糖尿病
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问题分析:您好,DMD为X连锁隐性遗传病,根据你的描述你妈妈肯定是带有该基因的。如果您的父亲没有患病的话你是不会患DMD的,但是你存在携带该基因传给下一代的可能,如果要明确诊断的话单纯用你的血就够了。
意见建议:建议到当地医院神经内科就诊,部分医院可提供该项检测,希望回答对您有所帮助!
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张哲 威县第三人民医院儿科 一级甲等
擅长:儿童保健,上呼吸道感染,婴幼儿湿疹等
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指导意见:你好,如果发现体重过轻,身体过瘦,首先要查一下是否疾病的潜在影响.如甲状腺,糖尿病,肾上腺,消化系统疾病等,都容易造成体重过轻.需排除疾病的情况。平时可选择鸡,鸭,鱼,羊的肝脏来食用,除此,鱼类也易消化和吸收.
相关问答

做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

进行性肌营养不良携带者想要孩子应该及时的去医院检查,在看个人身体状况来决定。这期间要注意多喝水,多吃新鲜的蔬菜和水果。要规律饮食,保证足够的睡眠,不要吃上火的食物。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的,对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,电生理表现为肌源性损害,神经传导速度检查正常,进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积,进行性肌营养不良类型较多,常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

通常需要做以下项目来检测:肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同,表现出的症状不同,检测所需做的项目可能会有相应的增减。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查,了解患者的病情进展,确定病变程度,结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目,通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗