二胎新生儿采血结果苯丙氨酸高,现在两个月让复查,大

会员41053310 49天 已回复
二胎新生儿采血结果苯丙氨酸高,现在两个月让复查,大宝五岁了,智力正常,二宝有没有可能时暂时性偏高?
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易国良 医师 于都县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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指导意见:1 苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺 乏型和经典型.请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近90%患儿智力可 达到正常只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重血苯丙氨酸浓度控制不理想仍可导致智力下降
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一般都行的。新生儿足底血筛查,主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。这两种疾病如果在早期不及时进行治疗,可能造成宝宝智力的严重低下,以及发育的功能障碍,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重的伤害。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

检查包括苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病,应该注意积极为孩子进行治疗,并且为孩子做好护理措施。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

主要筛查先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多,还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是国统一列入筛查的必查范围项目;部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

想给宝宝采血做检查是不可以下午的,是早上空腹采血检查,这样检查结果也是会比较的准确一些,新生儿宝宝在日常护理方面也是要主要,如果是母乳喂养也是要记得宝妈在饮食方面避免吃一些辛辣寒性的食物,防止宝宝出现腹泻胀气的问题。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。