我做了产前筛查的结果是21-三体综合症风险为1:7018三体综合症风险为低风险ntd(神经管畸形)风险为低风险这是我的第二胎,也没有什么病的遗传,请问医生这样的结果很危险吗?应该怎么办?。
一般来说,如果产前筛查21三体是高危的,应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前,羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术,最佳妊娠时间为14-28周,抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危,最好做产前诊断,以免耽误最佳时机。
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常,21三体的正常值为1:270,如果这个数值为高风险的话,就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性,孩子出生以后,有可能就是先天愚人型,智力有问题,所以再去高一级的医院做一下进一步的检查,比如羊水穿刺或者无创DNA。
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况,排除胎停育的情况,及早发现胎儿是否有畸形,明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声,以确定是否宫内妊娠,胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎,则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形,根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查,停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始,每隔两周做1次胎心监护及常规的产检,对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周,做超声以决定分娩方式。
唐氏筛查的结果出现21临界风险,说明检查的比值在1:1000以内,21一三体临界风险表明有可能出现唐氏儿。这时候需要做无创DNA的检查,并且必须检查,如果不想做无创DNA可以直接做羊水穿刺检查。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。