你好,我弟弟是进行性肌营养不良患者,已无力行走,现...

匿名 21岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我弟弟是进行性肌营养不良患者,已无力行走,现在十三岁,我们家没有此类疾病的家族史,我舅舅健康,我舅舅生的两个男孩也健康,我姨们生的孩子也都健康,我妈生了我健康,我是男的,我妈又生了一对龙凤胎,妹妹是健康,弟弟却是肌肉营养不良,我弟弟的这种病是遗传的概率大还是基因突变的概率大,我会不会是隐性基因的携带者,我将来的小孩也会得这种病吗?
想得到怎样的帮助:

我想知道,我弟弟现在没有吃药,他还能生活多长时间,我将来的小孩会不会也得这个病?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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齐津津 药师 北京航天总医院药品保健品 三级
擅长:肾小球肾炎,特比萘芬,芽生菌病,三环类抗忧郁药中毒...
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问题分析:全世界各国对进行性肌营养不良症的病因研究 相继提出了血管性 神经性 肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说 而细胞膜缺陷占有重要地位 三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起 因此在这里对你家的情况深表同情
意见建议:进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法 只能采取对症疗法及一般支持疗法 适当进行各关节充分被动运动 配合针灸推拿按摩等 延缓更严重的肌无力和肌萎缩及关节挛缩的发生 并要预防和治疗呼吸道感染 对延长患者的存活时间是有价值的
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相关问答

由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

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5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系,不同治疗方式所需要的费用也会有所不同,还有地区不同,物价水平也会有所不同,患者身体素质,病情都会影响治疗费用。

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走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

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病变主要侵犯面部肌肉,肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时,面部表情无关紧要,眼睛闭合,牙齿强度弱,并且不能进行皱眉,吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合,上唇和下唇增厚并略微抽搐。

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主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。

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