染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
身体检查一般需要两周左右出报告。染色体检查主要是针对染色体结构和数目的异常进行检测。身体结构或数目的一场，有可能会导致机体出现代谢性疾病，生育障碍，智力障碍等缺陷。染色体检查需要使用特殊的试管进行抽血。医院出报告都在一个月左右，有些医院可能检查者较多，报告可能会延迟到2个月左右才能出。建议，查染色体首先需要上午空腹进行静脉抽血，所以查染色体前是要空腹的。去当地正规的大医院咨询后进行检查治疗。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。
精子畸形率的测定与染色体形态分析的正常值是小于15%，异常值是大于30%，灰区是15%-30%。一般建议精子DNA碎片率大于30%，行抗氧化治疗。因为DNA碎片率大于30%，容易引起配偶的流产率增加以及怀孕率的降低。
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