新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
验血如果是血常规，只能说怀疑有地中海贫血，但还不能够确诊，确诊是否有存在地中海贫血，需要基因检查，如果连验血本身做的就是基因筛查的，那么就是看结果可以判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血筛查结果红细胞计数（RBC）参考值：4.0-5.5血红蛋白（HGB）参考值：120-160红细胞比积（HCT）参考值：0.42-0.51平均红细胞体积（MCV）参考值：80-100平均红细胞血红蛋白含量（MCH）参考值：27-34平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）参考值：320-360。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
