你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性...

匿名 1天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性是什么回事?其中有这些项目是异常的(甲硫氨酸77.8↑,苯丙氨酸209.2↑,缬氨酸335.3↑,Leu/Phe1.18↓,Gly/Phe2.33↓,辛烯酰肉碱0.033↓,肉豆蔻烯酰基肉碱0.019↓,十八碳烯酰肉碱0.228↓
曾经治疗情况和效果:

新生儿先天性高氨血症

想得到怎样的帮助:

想了解是哪里出了问题,是属于什么样的遗传代谢疾病,下一个小孩患病概率是多少

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
已帮助用户: 210631
指导意见:小儿先天性高氨血症主要是由于尿素循环中的酶有缺陷,导致尿素合成障碍,血氨增高。要纠正他的饮食习惯,多补充营养,富含蛋白质,氨基酸的物质。静脉滴注葡萄糖和胰岛素。
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相关问答

新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能,串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸,有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病,需及早治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿串联质谱筛查未通过主要是指新生儿可能患有遗传代谢性疾病。新生儿串联质谱检查是筛查小儿遗传代谢性疾病的一种检查方法,可以对新生儿的采血标本中70余种氨基酸和酰基肉减进行定性和定量的分析。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿非常娇弱,要细心呵护,具体有以下几方面:
1.保持室内适宜的温度、湿度。
2.宝宝衣物要选纯棉透气、柔软度较好的。
3.喂奶时尽量抱着婴儿喂奶,不要躺着,喝完奶后竖起来拍嗝,放下时侧身放,避免吐奶造成呛咳、窒息。
4.少用纸尿裤,建议用尿布,要经常换,尿了拉了要护理好宝宝屁股,避免尿布皮炎等。
照顾新生儿要很细心、仔细。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,刚出生的婴儿吃母乳比较好。
母乳中含有的营养成分丰富,如蛋白质、脂肪、微量元素等营养物质,是最适合刚出生的婴儿,不需要进行适应,其营养价值是其他替代品无法提供的,而且母乳能够更好的被消化和吸收,婴儿是消化系统发育还很不成熟,所以刚出生的婴儿一般吃母乳比较好,建议采用母乳喂养,按需进行哺乳。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,新生儿的喂奶要按照需要来给孩子喂奶,就是按照孩子的需要来给孩子喂食,具体情况分析如下:
如果是新生儿,妈妈没有母乳,可以用一段婴幼儿的奶粉来代替,每次给孩子喂奶30毫升,两个小时可以喂奶一次,可以在一定的时间里给孩子喂一些温水,晚上要注意不要吵醒孩子,给孩子喂奶的时间可以从2个小时增加到4-5个小时。如果有了母乳,可以进行母乳喂养,如果宝宝有了啼哭和吮吸行为,就应该进行喂奶,随着宝宝的生长,可以逐步增加喂奶的间隔。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿筛查一般是在新生儿三天内进行脐血、足跟血制片。
新生儿筛查是一种快速、灵敏的实验室检测手段,用于筛选新生儿的遗传代谢性疾病,先天性内分泌异常和一些具有高危害性的遗传病。其目标是在新生儿出现症状前或出现轻微症状时,进行筛查可及早发现并及时进行治疗,预防机体组织和器官不可逆损伤,预防智力下降,病情加重,甚至死亡。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。