一般情况下，小儿海蓝组织细胞增生症要做体格检查、血液检查、骨髓检测等。
1、体格检查：医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。
2、血液检查，查看血液中白细胞及血小板、红细胞情况。检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进，查看血清酸性磷酸酶情况。
3、骨髓检测：检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，通过骨髓细胞形态学检查和细菌学检查，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。
一般来说，小儿海蓝组织细胞增生症会有眼底斑点区白色环、紫癜、肝脾肿大等症状表现。
1、眼底斑点区白色环：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现眼底斑点区白色环，可能是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常引起的。
2、紫癜：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现紫癜，通常是血小板减少导致皮肤和黏膜出血引起的，一般两周左右症状逐渐消退。
3、肝脾肿大：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现肝脾肿大，可能是酶系统异常导致机体代谢出现异常引起的。
肝上的阴影并不能确诊是什么疾病，应该做相应的检查，做增强ct，腹部超声确诊，抽血化验肝功能血常规，肝炎病毒，乙肝五项，还有要抽血化验甲胎蛋白。如果是没有症状的阴影，多考虑是肝部的良性病变，常见于肝囊肿，肝血管瘤。
血小板计数很低，伴有皮肤瘀斑，属于免疫性血小板减少性紫癜。病人可以到医院挂皮肤科或是血液科，做骨髓检查。骨髓检查是血液科常规检查，除了短时间轻微疼痛外，对人体没有危害。
朗格汉斯组织细胞增生症，是一种原因未明的组织细胞增生性的病。现在这种病的原因尚不明确，虽然其遗传特征尚不清楚，但是有一定的家族和同胞兄弟姐妹中的发病率，比普通儿童要高得多。
糖皮质激素或免疫抑制剂等药物治疗，肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症是以细支气管周围组织细胞浸润，远端气道朗格罕斯细胞肉芽肿破坏为特征的慢性进展性肺病，较罕见，主要表现为干咳、进行性劳力性呼吸困难、反复自发性气胸。
