如果患者出现贫血，表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降，尤其是家族中有地中海贫血患者，一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查，看下HBA和HBF的含量，但是确诊的办法可以通过基因诊断，临床上有地中海贫血基因确诊检查。
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
地中海贫血是遗传的，夫妻双方若同为轻型地贫，怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿，二分之一为轻型地贫儿，而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
