地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
如果血红蛋白在100以上定期进行复查就可以了。适当吃补血之类的药物进行对症治疗也是可以的，如果贫血严重，则要到医院进行住院治疗，必要时需要进行输血或进行骨髓移植。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
地中海性贫血者平时要运用一些叶酸和维生素b12等进行调理治疗的，饮食要注意吃富含叶酸的食物。还有吃清淡的蔬菜和水果，可以买阿胶一类的产品来吃，这样能避免地中海型贫血有加重。
