感谢您在百忙中聆听一个神经性耳聋患者的心声,从小我...

会员40014207 孕8周 33岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
感谢您在百忙中聆听一个神经性耳聋患者的心声,从小我听力正常,在上学期间听力有所下降,12年11月底在爱人的陪同下在301医院做了耳聋基因检测,下面是聋病分子诊断中心出具检测结果如下:GJB2基因全序列分析:丈夫:未见异常(79G>A杂合,341A>G杂合)(exon1已测)妻子:异常(109G>A杂合,235delC杂合突变)(exon1已测)说明:通过对受检者GJB2基因全序列分析,发现妻子GJB2基因存在109G>A杂合,235delC杂合突变。提示:1.受检者妻子突变分别来自于父亲和母亲,两者对耳聋的贡献相同,109G>A变异与耳聋的关系尚不明确;2.受检者丈夫进行相应位点检测未发现明确致病突变;3.妻子第一级直系亲属及其他有血缘关系的亲属成为耳聋突变基因携带者的可能性较正常人群大,故建议家族内其他成员生育前进行GJB2基因检测,以及早发现危险因素并采取预防及干预措施。线粒体基因1494及1555位点序列分析:丈夫、妻子:未见异常简介此结果阴性排除了导致耳毒性药物易感的线粒体DNA1494及1555位点突变。PDS基因ivs7-2和2168位点序列分析:丈夫、妻子:未见异常简介PDS基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,此结果排除了PDS基因最常见的突变。
曾经治疗情况和效果:

是,妻子(现33岁)双耳听力损失在60~85分贝,十多岁时发现听力下降,2009年在同仁医院确诊为神经性耳聋并开始双耳佩戴助听器,近距离能正常交流。现已怀孕8周,头胎。

想得到怎样的帮助:

妻子的突变基因情况会给宝宝带来多大几率?想生一个不携带耳聋基因的宝宝,301医院给做产前耳聋检测吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
已帮助用户: 267480
指导意见:这种情况建议到正规医院儿科就诊 检查,根据具体 情况采取相应 的治疗。
相关问答

神经性耳聋有的可以治愈好,不过由于每个人的病情程度不同因此也是因人而异的,神经性耳聋可以通过服用一些糖皮质激素类的药物来进行治疗,或者是通过注射抗生素类的药物来进行治疗,也可以通过植入人工耳蜗来进行治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

在患病后连续使用抗菌素所引起的药物性中毒所致神经性耳聋,由病毒感染或内耳血管栓塞引起的突发性耳聋,患传染病如脑膜炎、麻疹、伤寒等所致的传染性耳聋,由外伤或爆震、噪音引起的爆震性耳聋等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经性耳聋新治疗方法是药物治疗,多在排除或治疗原发疾病的同时尽可能及早选用可扩张内耳血管,降低血液粘稠度和溶解小血栓的药物,必要时可应用抗病毒及抗细菌的药物进行治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经性耳聋早期是出现耳鸣的表现,因为治疗效果不好,导致听力下降甚至耳聋,神经方面的问题是很难治好的。可以到医院就诊,做个听力测试,如果听力是完全丧失了,只能考虑安装人工耳蜗,没有其它好的办法可以治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经性耳聋是由于听神经细胞感受功能和传导功能发生了障碍引起的听力减退,神经性耳聋的原因有很多,长期使用耳毒性的药物引起的,或者是耳朵上面受到了创伤,损伤到了神经,也要考虑是先天性发育问题,或者是后天病毒感染引起的,长期处于噪音比较大的环境,也会导致神经性耳聋。需要口服营养神经的药物进行治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经性的耳聋,突发性耳聋,在24小时之内治疗效果最好,一周之内治疗效果也还可以,超过一个月,效果都不太好,很难治愈。目前临床上突发性耳聋治愈的概率在50%~60%。主要还是因为就诊时间和发病病程的不同而有区别。在神经性耳聋中,低频的神经性听力下降治愈的概率更高一些,高频和全频的听力下降治愈率较低。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病