新生儿疾病筛查Phe值为负数是什么原因?是正常的吗?谢...

会员39965921 0月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿疾病筛查Phe值为负数是什么原因?是正常的吗?谢谢!
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Phe值为负数是什么原因?是正常的吗?谢谢!

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吴华娟 医师 乐昌市梅花镇中心卫生院内科 一级
擅长:老年人慢性支气管炎
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问题分析:说明是阴性,就是说宝宝没有得苯丙酮尿症这样的先天性遗传病,它是一种常染色体隐形遗传病
意见建议:我们国家目前法定出生时的筛查的病种有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下及听力障碍
相关问答

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。
婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上,没有满月时,采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病,这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果,检查化验显示阳性,则可能是患有相关疾病,要进一步复查。若化验报告显示阴性,则不用再采血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查,以便及早发现和治疗,避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查五项,主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病,这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症,体内甲状腺激素水平会非常低,会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后,需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症,也会造成发育的障碍,需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
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新生儿疾病筛查没有做,一般不能补,但如果时复查,可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内,在筛查后要进行适当的母乳喂养,最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的,在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验,可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率很低,但可能会影响智力发育,严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生,但是当出现异常情况时,神经系统已经受到了不可逆转的损害,丧失了治疗时机。
所以通过该视察,可以做到早发现,早治疗,避免新生儿患病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。