小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
轻微的小头症婴儿，除了头围偏小之外，可能不会遇到任何其他问题，最终发育正常。这些婴儿需要常规体检监测其生长和发育症状。严重的小头症要去医院进行检查，一定不要耽误病情，及时的做一些体检，观察小头症的发展症状。
小头畸形不容乐观，可能会存在终身的后遗症，所以需要长期的康复训练，还要结合孩子未来的具体的生长情况来看。累积到大脑皮层的广泛性损伤如果没有危及到生命，结果往往是脑瘫或者植物人状态等，建议不要放弃康复可能会有好转。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。