这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右，年龄越高风险率越高，生小孩的孕产妇，一定要做这些唐氏筛查，唐氏筛查抽血，通过计算风险率，高危的可以达到1/200、1/300，所以对于高风险的孕妇，建议做染色体的检查，这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。
不同医院检查的参考值不同。可以根据孩子身后的参考值来判断。如果在参考范围内，这是正常的，没有问题。如果大于参考范围，需要进一步检查。需要进行非侵入性的脱氧核糖核酸检查或羊膜穿刺检查，以查看是否有任何问题，并在查明原因后进行对症治疗。怀孕期间要注意定期检查。
唐氏综合征是由于先天染色体异常引起的，发病率和孕妇的年龄有关。一般的唐氏综合征风险率的临界值为一比二百七十五，临界值低于一比二百七十五就表示危险性比较低，则视为正常。建议，孕期应注意生活规律，要注意饮食调护加强营养。
唐氏综合症的正常数值是1:270，超过这个数值就是属于异常，唐氏综合症这个是属于检察开放性神经管畸形的，是由于染色体出现异常才会引起此病，检查的是21体综合症，唐氏综合征和18体综合征，是在怀孕15~20周加6天去医院进行检查的，抽出外周静脉血。