同种族、同性别、同年龄病人身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。另外，孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁-青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
矮小症的检查项目包括全身的测量，病史询问，实验室相关检查，包括生长因子，甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片，影像学检查。
2岁宝宝偏瘦偏矮并不一定是矮小症。
如果宝宝偏瘦或矮，首先要考虑营养方面的问题，徐亚检查微量元素和维生素D，按时补充辅食，营养要均衡，不能偏食，不能吃小食品。促进孩子生长，还可以适当的户外活动，多睡觉，多晒太阳，多喝奶，如果一年生长小于5厘米，建议去医院做进一步的检查。治疗期间需要做好护理，注意做好防寒保暖，注意保持饮食清淡，不吃生冷刺激的食物。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。
